Genterápiával a vérzékenység ellen

Sok felelősség: az MHH gyógyszertár egyik munkatársa a tisztatérben dolgozik. (Szerzői jog: Anna Junge/medjunge.de) / Sok felelősség: az MHH gyógyszertár egyik munkatársa a tisztatérben dolgozik. (Szerzői jog: Anna Junge/medjunge.de)

Különleges higiéniai feltételek: a génterápiához használt gyógyszert egy ún. tisztatérben állítják elő. (Szerzői jog: Anna Junge/medjunge.de)

A sejt- és génterápiák egyre népszerűbbek. Az eddig nem vagy alig kezelhető betegségekkel élő emberek számára ez egy új reménysugár. A korszerű terápiás eljárásokhoz most egy újabb módszer csatlakozik: a génterápia a hemofília, más néven vérzékenység ellen. A Hannoveri Orvostudományi Egyetem Hemofília Központja (MHH) az egyik első Németországban, amely engedélyt kapott erre a génterápiára hemofília A és B esetén. Ez a központ nemcsak saját betegeit fogja kezelni a jövőben, hanem Niedersachsen más hemofília központjainak érintettjeit is. Különleges együttműködést terveznek – a génterápiát infúzió formájában kapják a betegek az MHH-ban, az elő- és utókezelést, valamint a hosszú távú gondozást szoros együttműködésben végzik.

Hiányzik egy véralvadási faktor

A hemofília egy genetikai eredetű véralvadási zavar. Az érintetteknek egy olyan fehérje hiányzik, amelyet a máj termel. A legismertebb formái a vérzékenységnek a hemofília A és B. Az egyiknél a VIII-as véralvadási faktor hiányzik, a másiknál a IX-es. Németországban körülbelül 6000 ember érintett a betegséggel. A hiányzó fehérje miatt a vér nem vagy csak lassan alvad meg. A vérzések fokozottak, hosszabb ideig tartanak, a zúzódások nagyobbak és gyakoribbak lesznek. „Súlyosabb formák esetén a betegek gyermekkoruktól kezdve spontán vérzésektől szenvednek a nagy ízületekben, mint a térd, könyök vagy boka. Ez hosszú távon az ízületek pusztulásához vezet már fiatal korban” – magyarázza Prof. Dr. Andreas Tiede, a Hemofília Központ vezetője és a Hemofília Tanszék professzora. Emellett a súlyos hemofíliában szenvedő emberek magas kockázatnak vannak kitéve agyvérzés szempontjából.

Az érintetteknek gyógyszert kell injektálniuk

A Hannoveri Orvostudományi Egyetem Hemofília Központjában körülbelül 150 súlyos véralvadási zavarban szenvedő beteget tartanak fenn tartósan. Eddig a betegeknek többször hetente maguknak kellett injektálniuk a hiányzó véralvadási faktort – ezt a legtöbben már gyermekkorban megtanulják. A gyógyszeres kezelés azonban nem tartja egyenletes szinten a véralvadási faktort, mert a felezési idő rövid. Ezért rendszeres injekciózás szükséges, még utazás közben és minden élethelyzetben is. Nem mindenki tudja ezt megoldani.

Csak egy infúzió

A génterápia most lehetőséget ad a betegek számára a javulásra. A terápiás készítményt egyszeri intravénás injekcióval adják be. A gén, amely a VIII-as vagy IX-es véralvadási faktort kódolja, vírus-fár segítségével jut be a májsejtekbe. Ez episzómaként, egy kis DNS-körként marad a sejtmagban, és ott termeli a hiányzó fehérjét. A siker mértéke a betegeknél változó. „A vizsgálatok során sok beteg szinte normál véralvadást ért el, és abbahagyhatta a korábbi kezelést. Azonban egyes betegeknél nehéz megjósolni, milyen faktorszintet ér el, és meddig tart a hatás” – magyarázza Tiede professzor. Elismeri, hogy a génterápia nem minden érintett számára megfelelő. „Néhányan antitesteket termelnek a vírus ellen, amit fárként alkalmazunk. Ilyenkor sajnos nem tudjuk a terápiát biztosítani.” A májbetegségben szenvedőknél egyéni vizsgálat történik a Hannoveri Klinika Gasztroenterológia, Hepatológia, Infektológia és Endokrinológia részlegeivel együttműködve, hogy megállapítsák, alkalmas-e a beteg. A korlátozások ellenére Tiede professzor szerint a génterápia nagy lépés: „Egyszerű laboratóriumi módszerekkel bármikor mérhetjük a terápia hatását a vérben, és így tanácsot adhatunk a betegeknek. Ez nagyon jó lehetőség az egyéni gondozásra és a génterápia további fejlesztésére is.”

Tanúsítvány az ATMP irányelvek szerint

A hemofília génterápiája az Advanced Therapy Medical Products (ATMP) irányelvek hatálya alá tartozik. Ezek az irányelvek szabályozzák a minőségi követelményeket a génterápiák előkészítése, végrehajtása és utógondozása során a Közös Országos Tanács (G-BA). Csak azok a létesítmények nyújthatnak szolgáltatásokat az ATMP-terápiák keretében, amelyek megfelelnek ezeknek az elvárásoknak, így biztosítva a megfelelő, biztonságos és magas színvonalú ellátást. Az MHH hemofília központja és partnerei tanúsítványt kaptak a G-BA-tól a hemofília génterápiájára.