Con terapia génica contra la hemofilia

Mucha responsabilidad: una empleada de la farmacia de la MHH trabajando en la sala limpia. (Derechos de autor: Anna Junge/medjunge.de)

Condiciones higiénicas especiales: el medicamento para la terapia génica se produce en una llamada sala limpia. (Derechos de autor: Anna Junge/medjunge.de)

Las terapias génicas y celulares están en auge. Para las personas con enfermedades hasta ahora no tratables o apenas tratables, esto representa una nueva esperanza. A los procedimientos terapéuticos innovadores se suma ahora otro: la terapia génica contra la hemofilia, también conocida como enfermedad de la sangre. El Centro de Hemofilia de la Universidad Médica de Hannover (MHH) es uno de los primeros en Alemania en poder realizar esta terapia génica en casos de hemofilia A y B. En el futuro, no solo tratará a sus propios pacientes, sino también a los afectados de otros centros de hemofilia en Baja Sajonia. Se planea una colaboración especial entre los centros: los pacientes recibirán la terapia génica en forma de infusión en la MHH, mientras que la atención pre y postoperatoria, así como el seguimiento a largo plazo, se realizará en estrecha colaboración.

Falta un factor de coagulación

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre de origen genético. A los afectados les falta un factor de coagulación, una proteína producida en el hígado. Las formas más conocidas de la enfermedad de la sangre son la hemofilia A y B. En una, falta el factor de coagulación VIII, en la otra, el factor IX. En Alemania, aproximadamente 6.000 personas padecen la enfermedad. Debido a la ausencia de esta proteína, su sangre no coagula o lo hace lentamente. La tendencia a sangrar está aumentada, las hemorragias duran más, los hematomas son más grandes y aparecen con mayor frecuencia. "En formas graves, los pacientes sufren desde la infancia hemorragias espontáneas en las grandes articulaciones, como rodillas, codos o tobillos. Esto conduce a largo plazo a la destrucción de las articulaciones incluso en edades jóvenes", explica el Prof. Dr. Andreas Tiede, profesor de Hemostaseología y director del Centro de Hemofilia. Además, las personas con hemofilia severa tienen un alto riesgo de hemorragias cerebrales.

Los afectados deben inyectarse medicamentos

En el Centro de Hemofilia de la MHH, se atiende de forma permanente a unos 150 pacientes con trastornos de coagulación severos. Hasta ahora, los afectados deben inyectarse varias veces a la semana las proteínas de factor de coagulación faltantes, lo cual la mayoría aprende a hacer desde la infancia. Sin embargo, con la administración del medicamento, no es posible mantener el nivel de factor de coagulación en la sangre de manera constante, ya que la vida media es corta. Por ello, las inyecciones son necesarias regularmente, incluso en viajes y en cualquier situación de la vida. No todos logran hacerlo.

Sólo una infusión

La terapia génica ofrece ahora una mejora potencial para los afectados. El medicamento se administra una sola vez por vía intravenosa. El gen para el factor de coagulación VIII o IX se introduce en las células hepáticas mediante un vector viral. Este permanece en el núcleo celular como un episoma, que es un pequeño anillo de ADN, y allí produce la proteína faltante. El éxito en los pacientes varía considerablemente. "En los estudios, muchos pacientes lograron casi una normalización de la coagulación y pudieron discontinuar la terapia previa. Sin embargo, aún no podemos predecir con precisión el nivel de factor que alcanzará cada paciente ni cuánto durará el éxito en cada caso", explica el profesor Tiede. Reconoce que la terapia génica no es adecuada para todos los afectados. "Algunos tienen anticuerpos contra el virus que se usa como vector. En esos casos, lamentablemente, no podemos ofrecer la terapia". Para personas con enfermedades hepáticas, se realiza una evaluación individual en colaboración con la clínica de gastroenterología, hepatología, infectología y endocrinología de la MHH, para determinar si el paciente es apto. A pesar de las limitaciones, el profesor Tiede considera que la terapia génica es un gran avance: "Podemos medir la efectividad de la terapia en cualquier momento mediante análisis de sangre con métodos sencillos y asesorar a los pacientes en consecuencia. Estas son condiciones muy favorables para una atención personalizada y para el desarrollo futuro de la terapia génica."

Certificado según las directrices ATMP

La terapia génica para la hemofilia está regulada por las directrices de los Productos Médicos de Terapia Avanzada (ATMP). Con estas directrices, el Comité Conjunto de la Comisión Federal de Alemania (G-BA) establece los requisitos de calidad para la preparación, realización y seguimiento de las terapias génicas. Solo los centros que cumplen con estos requisitos pueden ofrecer servicios en el marco de una terapia ATMP, garantizando una atención adecuada, segura y de alta calidad. El Centro de Hemofilia de la MHH y sus centros asociados han sido certificados por el G-BA para la terapia génica en hemofilia.