Con la terapia genica contro l'emofilia

Molta responsabilità: un membro dello staff della farmacia MHH al lavoro nella camera bianca. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Condizioni igieniche particolari: il farmaco per la terapia genica viene prodotto in un cosiddetto ambiente sterile. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Le terapie geniche e cellulari sono in aumento. Per le persone con malattie finora non trattabili o difficilmente trattabili, rappresentano una nuova speranza. A queste nuove procedure terapeutiche si aggiunge ora un'altra: la terapia genica contro l'emofilia, detta anche malattia del sangue. Il Centro di Emofilia dell'Università Medica di Hannover (MHH) è uno dei primi in Germania ad poter eseguire questa terapia genica per l'emofilia A e B. In futuro, non solo tratterà i propri pazienti, ma anche le persone affette da altre strutture di emofilia in Bassa Sassonia. È prevista una collaborazione speciale tra i centri – i pazienti riceveranno la terapia genica sotto forma di infusione presso la MHH, mentre la pre- e post-terapia, così come la cura a lungo termine, saranno gestite in stretta collaborazione e scambio di informazioni.

Manca un fattore di coagulazione

L'emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue di origine genetica. A chi ne è affetto manca un fattore di coagulazione, una proteina prodotta dal fegato. Le forme più conosciute della malattia del sangue sono l'emofilia A e B. Nell'una manca il fattore di coagulazione VIII, nell'altra il fattore di coagulazione IX. In Germania, circa 6.000 persone sono colpite dalla malattia. A causa della mancanza di questa proteina, il sangue non coagula o lo fa molto lentamente. La tendenza a sanguinare è aumentata, le emorragie durano più a lungo, i lividi diventano più grandi e si verificano più frequentemente. "Nelle forme gravi, i pazienti soffrono fin dall'infanzia di sanguinamenti spontanei nelle grandi articolazioni come ginocchio, gomito o caviglia. Questo porta alla distruzione delle articolazioni già in giovane età", spiega il Prof. Dr. Andreas Tiede, professore di emostasiologia e direttore del Centro di Emofilia. Inoltre, le persone con grave emofilia hanno un alto rischio di emorragie cerebrali.

I pazienti devono iniettarsi farmaci

Al Centro di Emofilia della MHH vengono assistiti in modo permanente circa 150 pazienti con disturbi della coagulazione gravi. Finora, i pazienti devono iniettarsi più volte alla settimana le proteine del fattore di coagulazione mancanti – la maggior parte impara già in età infantile. Tuttavia, grazie alla somministrazione del farmaco, il livello di fattore di coagulazione nel sangue non può essere mantenuto costante, poiché la sua emivita è breve. Per questo motivo, le iniezioni devono essere fatte regolarmente, anche durante i viaggi e in ogni situazione della vita. Non tutti riescono a farlo con successo.

Una sola infusione

Ora la terapia genica offre una prospettiva di miglioramento. Il farmaco viene somministrato una sola volta per via endovenosa. Il gene per il fattore di coagulazione VIII o IX viene trasferito nel fegato tramite un vettore virale. Resta come un episoma, cioè un piccolo anello di DNA, nel nucleo della cellula e produce così la proteina mancante. Il successo varia tra i pazienti. "Negli studi, molti hanno raggiunto quasi una normalizzazione della coagulazione e hanno potuto interrompere la terapia precedente. Tuttavia, non è ancora possibile prevedere con certezza quale livello di fattore si raggiungerà e quanto durerà il successo in ogni singolo caso", spiega il Professor Tiede. Ammette che la terapia genica non è adatta a tutti i pazienti. "Alcuni hanno anticorpi contro il virus utilizzato come vettore. In questi casi, purtroppo, non possiamo offrire la terapia." Per le persone con malattie epatiche, si valuta caso per caso in collaborazione con la clinica di gastroenterologia, epatologia, infeziologia e endocrinologia della MHH, per verificare se il paziente è idoneo. Nonostante le limitazioni, il Professor Tiede considera la terapia genica un grande passo avanti: "Possiamo misurare l'efficacia della terapia in qualsiasi momento tramite semplici test di laboratorio sul sangue e così consigliare i pazienti. Sono condizioni molto favorevoli per un'assistenza personalizzata e anche per lo sviluppo futuro della terapia genica."

Certificato secondo le linee guida ATMP

La terapia genica per l'emofilia rientra nelle linee guida dei Prodotti Medici per Terapie Avanzate (ATMP). Queste linee guida regolano, tramite il Comitato Congiunto per le Autorità di Controllo Sanitario (G-BA), i requisiti di qualità per la preparazione, l'esecuzione e la cura post-terapia delle terapie geniche. Solo le strutture che soddisfano questi requisiti possono fornire prestazioni nell'ambito di una terapia ATMP, garantendo così un'assistenza appropriata, sicura e di alta qualità. Il Centro di Emofilia della MHH e i suoi centri partner sono stati certificati dal G-BA per la terapia genica dell'emofilia.