Z terapią genową na hemofilię

Duża odpowiedzialność: pracownica apteki MHH podczas pracy w pomieszczeniu czystym. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Szczególne warunki higieniczne: lek do terapii genowej jest wytwarzany w tak zwanej czystej strefie. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Terapię komórkowe i genowe są na fali wznoszącej. Dla ludzi z dotąd nieuleczalnymi lub trudnymi do leczenia chorobami jest to nowa iskierka nadziei. Do nowoczesnych metod terapii dołącza teraz kolejna: terapia genowa przeciwko hemofilii, zwanej również chorobą krwotoczną. Centrum Hemofilii w Medycznej Wyższej Szkole w Hanowerze (MHH) jest jednym z pierwszych w Niemczech, które mogą przeprowadzać tę terapię genową w przypadku hemofilii A i B. W przyszłości będzie ono nie tylko leczyć własnych pacjentów, ale także osoby dotknięte innymi centrami hemofilii w Dolnej Saksonii. Planowana jest szczególna współpraca między centrami – terapia genowa w formie infuzji będzie podawana pacjentom w MHH, a opieka przed- i po- oraz długoterminowa będzie realizowana wspólnie w ścisłym kontakcie.

Brakuje czynnika krzepnięcia

Hemofilia jest genetycznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Osobom dotkniętym brakuje czynnika krzepnięcia, białka produkowanego w wątrobie. Najbardziej znane formy choroby krwotocznej to hemofilia A i B. W jednej brakuje czynnika VIII, w drugiej czynnika IX. W Niemczech chorobą dotkniętych jest około 6 000 osób. Z powodu braku tego białka ich krew nie krzepnie lub robi to bardzo wolno. Skłonność do krwawień jest zwiększona, krwawienia trwają dłużej, siniaki są większe i pojawiają się częściej. „W ciężkich postaciach pacjenci od dzieciństwa cierpią na spontaniczne wylewy do dużych stawów, takich jak kolana, łokcie czy stawy skokowe. Prowadzi to na dłuższą metę do zniszczenia stawów już w młodym wieku” – wyjaśnia prof. dr Andreas Tiede, profesor hematologii i kierownik Centrum Hemofilii. Dodatkowo osoby z ciężką hemofilią mają wysokie ryzyko krwotoków do mózgu.

Osoby dotknięte muszą się zastrzykiwać lekiem

W Centrum Hemofilii w MHH około 150 pacjentów z ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia jest pod stałą opieką. Dotychczas muszą oni wielokrotnie w tygodniu sami podawać brakujące czynniki krzepnięcia – większość uczy się tego już w dzieciństwie. Dzięki podawaniu leku nie można jednak utrzymać poziomu czynnika krzepnięcia na stałym poziomie, ponieważ jego półtrwanie jest krótkie. Dlatego konieczne jest regularne zastrzyki, także podczas podróży i w każdej sytuacji życiowej. Nie wszystkim się to udaje.

Tylko infuzja

Terapia genowa daje teraz nadzieję na poprawę. Lek jest podawany jednorazowo dożylnie. Gen kodujący czynnik krzepnięcia VIII lub IX trafia za pomocą wirusowego wektora do komórek wątroby. Pozostaje jako episom, czyli małe pierścień DNA, w jądrze komórkowym i tam produkuje brakujące białko. Sukces u pacjentów jest różny. „W badaniach wielu pacjentów osiągnęło niemal normalizację krzepnięcia i mogło zakończyć wcześniejszą terapię. Jednak nie można jeszcze dobrze przewidzieć, jakie poziomy czynnika zostaną osiągnięte i jak długo sukces będzie trwał w poszczególnych przypadkach” – wyjaśnia profesor Tiede. Przyznaje, że terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich dotkniętych. „Niektórzy mają przeciwciała przeciwko wirusowi, który jest używany jako wektor. W takim przypadku niestety nie możemy zaoferować terapii.” U ludzi z chorobami wątroby jest to indywidualnie sprawdzane we współpracy z kliniką gastroenterologii, hepatologii, infekcologii i endokrynologii MHH, aby ocenić, czy pacjent lub pacjentka jest odpowiedni/a. Pomimo ograniczeń, profesor Tiede uważa terapię genową za duży krok naprzód: „Możemy na podstawie badania krwi w dowolnym momencie zmierzyć skuteczność terapii i doradzić pacjentom. To bardzo dobre warunki do indywidualnej opieki i dalszego rozwoju terapii genowej.”

Certyfikat zgodny z wytycznymi ATMP

Terapia genowa w hemofilii podlega wytycznym zaawansowanych produktów terapeutycznych (ATMP). Zgodnie z tymi wytycznymi, Komisja Federalna ds. Kwalifikacji (G-BA) reguluje wymagania jakościowe dotyczące przygotowania, przeprowadzenia i opieki po terapii genowej. Tylko placówki spełniające te wymagania mogą świadczyć usługi w ramach terapii ATMP, aby zapewnić odpowiednią, bezpieczną i wysokiej jakości opiekę. Centrum Hemofilii w MHH i jego partnerzy zostali certyfikowani przez G-BA do przeprowadzania terapii genowej w hemofilii.