S genovou terapií proti krvácivosti

Velká odpovědnost: zaměstnankyně lékárny MHH při práci v čisté místnosti. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Zvláštní hygienické podmínky: lék pro genovou terapii je vyráběn v tzv. čisté místnosti. (Copyright: Anna Junge/medjunge.de)

Celulární a genetické terapie jsou na vzestupu. Pro lidi s dosud neléčitelnými nebo téměř neléčitelnými onemocněními je to nový nadějný obzor. K novým terapeutickým metodám přibývá nyní další: genová terapie proti hemofilii, také nazývané krvácivá nemoc. Hemofilní centrum na Lékařské univerzitě Hannover (MHH) je jedním z prvních v Německu, které smí provádět tuto genovou terapii u hemofilie A a B. V budoucnu nebude léčba omezena pouze na vlastní pacienty, ale bude zahrnovat i postižené z jiných hemofilních center v Dolním Sasku. Plánována je speciální spolupráce center – pacienti obdrží genovou terapii ve formě infuze v MHH, před- a následná péče a dlouhodobá podpora bude probíhat společně v úzkém kontaktu.

Chybí faktor srážení

Hemofilie je geneticky podmíněná porucha srážení krve. Postiženým chybí faktor srážení, bílkovina produkovaná v játrech. Nejznámější formy krvácivé nemoci jsou hemofilie A a B. U jedné chybí faktor VIII, u druhé faktor IX. V Německu je touto nemocí postiženo přibližně 6 000 lidí. Kvůli chybějící bílkovině se jejich krev nesráží nebo sráží pomalu. Tendence ke krvácení je zvýšená, krvácení trvá déle, modřiny jsou větší a vznikají častěji. „U těžkých forem trpí pacienti od dětství spontánními krváceními do velkých kloubů, jako jsou kolena, lokty nebo kotníky. To dlouhodobě vede ke zničení kloubů již v mladém věku,“ vysvětluje prof. Dr. Andreas Tiede, profesor pro hematologii a vedoucí hemofilního centra. Navíc mají lidé s těžkou hemofilií vysoké riziko krvácení do mozku.

Postižení si musí pichat léky

V hemofilním centru na MHH je dlouhodobě sledováno přibližně 150 pacientů s těžkými poruchami srážení. Dosud si postižené osoby musí několikrát týdně samy píchat chybějící faktory srážení – většina se to naučí již v dětském věku. Přestože podávání léků může udržovat hladinu faktoru v krvi na určité úrovni, není možné ji udržovat konstantní, protože poločas rozpadu je krátký. Proto je pravidelné pichání nutné i na cestách a v každé životní situaci. Ne všem se to daří.

Pouze infuzí

Genová terapie nyní nabízí pacientům zlepšení. Léčivo je podáno jednorázově intravenózně. Gen pro faktor VIII nebo IX se pomocí viru dostane do jaterních buněk. Zůstává jako episom, což je malý kruh DNA, v jádře buňky a tam produkuje chybějící bílkovinu. Úspěšnost u pacientů je různá. „Ve studiích dosáhli mnozí pacienti téměř normalizace srážení a mohli ukončit předchozí terapii. U jednotlivého pacienta však nelze přesně předpovědět, jaká úroveň faktoru bude dosažena a jak dlouho bude úspěch trvat,“ vysvětluje profesor Tiede. Připouští, že genová terapie není vhodná pro všechny postižené. „Někteří mají protilátky proti viru, který je použit jako nosič. V takovém případě terapii bohužel nemůžeme nabídnout.“ U lidí s onemocněním jater se individuálně zkoumá ve spolupráci s klinikou pro gastroenterologii, hepatologii, infekční lékařství a endokrinologii na MHH, zda je pacient vhodný. Přestože jsou omezení, považuje profesor Tiede genovou terapii za velký krok vpřed: „Můžeme účinek terapie kdykoli měřit pomocí jednoduchých laboratorních metod z krve a tím pacientům poradit. To jsou velmi dobré podmínky pro individuální péči a také pro další rozvoj genové terapie.“

Certifikát podle směrnic ATMP

Genová terapie u hemofilie spadá pod směrnice pokročilých terapeutických produktů (ATMP). Tyto směrnice upravuje Společný výbor pro zdravotnictví (G-BA), který stanoví požadavky na kvalitu při přípravě, provádění a následné péči o genové terapie. Pouze zařízení splňující tyto požadavky mohou poskytovat služby v rámci ATMP terapie, aby byla zajištěna odpovídající, bezpečná a kvalitní péče. Hemofilní centrum na MHH a jeho partnerská centra byla G-BA certifikována pro genovou terapii u hemofilie.