#ShowYourRare am internationalen Tag der seltenen Erkrankungen

Pod hasłem „Troszczymy się o rzadkie” pracownicy firmy Rentschler Fill Solutions GmbH okazali solidarność z ludźmi cierpiącymi na rzadkie choroby. 28 lutego 2019 roku, w Międzynarodowym Dniu Rzadkich Chorób (#RareDiseaseDay), skupiono się na dorosłych, dzieciach i ich trudnościach. Obecnie znanych jest od 6 000 do 8 000 rzadkich chorób.2,5 W Austrii dotkniętych jest ponad 400 000 osób. W Niemczech cierpi na nie około czterech milionów ludzi, a w Unii Europejskiej około 30 milionów osób na rzadką chorobę.1,2,5

W firmie biotechnologicznej Rentschler Fill Solutions w Rankweil, Austria, nowoczesne leki są napełniane w małych i średnich ilościach w warunkach aseptycznych w czystym pomieszczeniu. Część z nich to tzw. leki orphan, stosowane w leczeniu rzadkich chorób.

Rzadkie możliwości leczenia chorób

Choroba jest uznawana za rzadką, gdy dotyczy mniej niż pięciu na 10 000 osób w UE.3 Ze względu na ich rzadkość, prawidłowa diagnoza często jest stawiana dopiero po wielu latach. Często są to ciężkie lub zagrażające życiu choroby, a w 50% przypadków dotknięte są dzieci.5 80% chorób ma podłoże genetyczne, czyli są wrodzone, ale występują także rzadkie choroby autoimmunologiczne, infekcje lub nowotwory.4 Jako sieroty medycyny, rzadkie choroby nazywane są również chorobami orphan.

Obecnie dostępna jest terapia tylko dla około 5% rzadkich chorób.5 Liczba ta podkreśla potrzebę i pilność przyspieszenia badań nad rzadkimi chorobami oraz opracowania odpowiednich leków. Niska liczba pacjentów z jednej strony oraz wysokie koszty rozwoju i produkcji leków z drugiej stanowią wyzwania ekonomiczne i praktyczne dla firm farmaceutycznych, np. znalezienia wystarczającej liczby pacjentów do testowania leków w badaniach klinicznych. Jednak rozwój jest pozytywny, na co wpływ mają również dotacje UE. Po dokładnym sprawdzeniu, proces rejestracji jest ułatwiany dla innowacyjnych firm, które otrzymują również dziesięcioletnią wyłączność rynkową na swoje leki orphan. W 2017 roku około co piąty nowo zarejestrowany lek był stosowany w leczeniu rzadkich chorób, co pokazuje zaangażowanie firm farmaceutycznych w tym obszarze.5 W Unii Europejskiej obecnie zatwierdzonych jest 110 leków z statusie Orphan Drug. Do tego dochodzi 48 leków, które po dziesięciu latach na rynku utraciły status preferencyjny, ale w dużej części nadal są dostępne. Ponadto w fazie rozwoju znajduje się 1 900 kolejnych produktów, z których jednak tylko niewielka część uzyska ostateczne zatwierdzenie (stan na luty 2019).6

Aseptyczne napełnianie leków orphan w Rentschler Fill Solutions

Jako w 100% usługodawca, Rentschler Fill Solutions wspiera innowacyjne firmy biotechnologiczne i globalne firmy farmaceutyczne od testowania ich substancji czynnych w badaniach klinicznych po rejestrację i rozwija wydajne procesy napełniania. Z doświadczonym zespołem i nowoczesnym sprzętem biotechnologiczne przedsiębiorstwo przyspiesza drogę leku do zatwierdzenia i tym samym dostęp pacjentów do nowych możliwości terapeutycznych. Dzięki napełnianiu już zarejestrowanych leków, w tym również leków orphan, Rentschler Fill Solutions jako wysoce wyspecjalizowana firma zapewnia dostępność wysoko wyspecjalizowanych i życiowo ważnych leków dla pacjentów. Jako ostatni etap w łańcuchu produkcyjnym z bezpośrednim kontaktem z produktem, pracownicy ponoszą dużą odpowiedzialność za zapewnienie najwyższych standardów jakości i sterylności. Z celem poprawy zdrowia pacjentów na całym świecie, warto codziennie dawać z siebie wszystko.

Grupy wsparcia i wydarzenia z okazji dnia akcji

Oprócz postępów w diagnozie, terapii i dostępie do leków, osoby z rzadkimi chorobami i ich rodziny znajdują wsparcie w grupach samopomocowych. Z okazji Międzynarodowego Dnia Rzadkich Chorób zainteresowani mogą również uczestniczyć w wydarzeniach informacyjnych i nawiązać kontakty. Najbliższe akcje odbędą się np. w Ulm (Niemcy) i Salzburgu.

Źródła:

1) Achse (2019): Dzień Rzadkich Chorób 2019, https://www.achseonline.de/de/Aktuelles/2019/20190228_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php,
Dostęp 20.02.19
2) Federalne Ministerstwo Zdrowia (2015): Narodowy plan działań na rzecz rzadkich chorób. NAP.se / 2014-2018,
https://www.sozialministerium.at/cms/site/attachments/0/6/5/CH4055/CMS1492947094676/nap_selteneerkrankungen_2015.pdf, Dostęp 19.02.19
3) Komisja Europejska: Rzadkie choroby, https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en, Dostęp 19.02.19
4) Orphanet: O rzadkich chorobach, http://www.orpha.net/national/ATDE/index/über-seltene-erkrankungen/, Dostęp 19.02.19
5) Pharmig (2017): Fakty, http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, Dostęp 19.02.19
6) Vfa bio (2019): Zatwierdzone leki orphan, https://www.vfa.de/de/arzneimittelforschung/datenbanken-zu-arzneimitteln/orphan-drugs-list, Dostęp 18.02.19