#ShowYourRare en el Día Internacional de las Enfermedades Raras

Con el lema “Nos preocupamos por los raros”, los empleados de Rentschler Fill Solutions GmbH mostraron solidaridad con las personas que padecen enfermedades raras. El 28 de febrero de 2019, Día Internacional de las Enfermedades Raras (#RareDiseaseDay), se centró la atención en los adultos, niños y sus dificultades. Actualmente, se conocen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras.2,5 En Austria, más de 400.000 personas están afectadas. En Alemania, aproximadamente cuatro millones de personas sufren y en la Unión Europea, alrededor de 30 millones de personas padecen una enfermedad rara.1,2,5

En la empresa biofarmacéutica Rentschler Fill Solutions en Rankweil, Austria, se envasan medicamentos modernos en pequeñas y medianas cantidades bajo condiciones asépticas en salas limpias. Algunos de estos son llamados medicamentos huérfanos, utilizados para tratar enfermedades raras.

Opciones de tratamiento para enfermedades raras aún escasas

Se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas en la UE.3 Debido a su rareza, a menudo se tarda muchos años en obtener un diagnóstico correcto. Con frecuencia, se trata de enfermedades graves o potencialmente mortales y en el 50% de los casos, afectan a niños.5 El 80% de las enfermedades tienen un origen genético, es decir, son congénitas, pero también existen enfermedades autoinmunes raras, infecciones o tumores.4 Como huérfanos de la medicina, las enfermedades raras también se llaman Enfermedades Huérfanas.

Actualmente, solo existe una opción de tratamiento para aproximadamente el 5% de las enfermedades raras.5 Este número refleja la necesidad y urgencia de avanzar en la investigación de las enfermedades raras y desarrollar medicamentos adecuados. La baja cantidad de pacientes, por un lado, y los altos costos en el desarrollo y fabricación de medicamentos, por otro, representan desafíos económicos y prácticos para las empresas farmacéuticas, como, por ejemplo, encontrar suficientes pacientes para probar los medicamentos en ensayos clínicos. Sin embargo, el desarrollo es positivo, también gracias a las ayudas de la UE. Tras una revisión exhaustiva, se facilita a las empresas investigadoras el proceso de aprobación y se les otorga una exclusividad de mercado de diez años para sus medicamentos huérfanos. En 2017, aproximadamente una de cada cinco medicinas aprobadas para tratar enfermedades raras se utilizó, lo que demuestra el compromiso de las empresas farmacéuticas en este campo.5 En la Unión Europea, actualmente hay 110 medicamentos con estatus de medicamento huérfano aprobado. Además, 48 medicamentos más han perdido su estatus preferencial tras diez años en el mercado, pero en su mayoría siguen disponibles. Además, hay 1.900 productos en desarrollo, aunque solo una pequeña parte finalmente obtendrá la aprobación (estado en febrero de 2019).6

Envasado aséptico de medicamentos huérfanos en Rentschler Fill Solutions

Como proveedor de servicios 100%, Rentschler Fill Solutions acompaña a empresas innovadoras de biotecnología y farmacéuticas globales desde la investigación de sus principios activos en ensayos clínicos hasta la aprobación en el mercado, desarrollando procesos de envasado eficientes. Con un equipo experimentado y equipos tecnológicos de vanguardia, la empresa biofarmacéutica acelera el camino del medicamento hacia la aprobación y, por ende, el acceso de los pacientes a nuevas opciones de tratamiento. Con el envasado de medicamentos ya aprobados, incluidos los medicamentos huérfanos, Rentschler Fill Solutions, como empresa altamente especializada, garantiza la disponibilidad de medicamentos altamente específicos y vitales para los pacientes. Como último eslabón en la cadena de producción con contacto directo con el producto, los empleados tienen una gran responsabilidad en asegurar los más altos estándares de calidad y la esterilidad. Con el objetivo de mejorar la salud de los pacientes en todo el mundo, vale la pena dar lo mejor de uno mismo cada día.

Grupos de apoyo y eventos en el día de acción

Además de los avances en diagnóstico, tratamiento y suministro de medicamentos, las personas con enfermedades raras y sus familias encuentran apoyo en grupos de ayuda mutua. Para el Día Internacional de las Enfermedades Raras, las personas interesadas también pueden informarse y establecer contactos en eventos. Las próximas acciones se llevarán a cabo, por ejemplo, en Ulm (Alemania) y Salzburgo.

Referencias:

1) Achse (2019): Día de las Enfermedades Raras 2019, https://www.achseonline.de/de/Aktuelles/2019/20190228_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php,
Consulta 20.02.19
2) Ministerio Federal de Salud (2015): Plan de Acción Nacional para Enfermedades Raras. NAP.se / 2014-2018,
https://www.sozialministerium.at/cms/site/attachments/0/6/5/CH4055/CMS1492947094676/nap_selteneerkrankungen_2015.pdf, Consulta 19.02.19
3) Comisión Europea: Enfermedades raras, https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en, Consulta 19.02.19
4) Orphanet: Sobre enfermedades raras, http://www.orpha.net/national/ATDE/index/über-seltene-erkrankungen/, Consulta 19.02.19
5) Pharmig (2017): Fichas informativas, http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, Consulta 19.02.19
6) Vfa bio (2019): Medicamentos huérfanos aprobados, https://www.vfa.de/de/arzneimittelforschung/datenbanken-zu-arzneimitteln/orphan-drugs-list, Consulta 18.02.19