#MostraLeTueRare il giorno internazionale delle malattie rare

Con lo slogan „We care for the rare“, i dipendenti di Rentschler Fill Solutions GmbH hanno mostrato solidarietà con le persone affette da malattie rare. Il 28 febbraio 2019, Giornata internazionale delle malattie rare (#RareDiseaseDay), sono stati messi in evidenza gli adulti, i bambini e le loro difficoltà. Attualmente sono conosciute tra 6.000 e 8.000 malattie rare.2,5 In Austria sono colpite più di 400.000 persone. In Germania circa quattro milioni di persone soffrono di una malattia rara e nell'Unione Europea circa 30 milioni di persone.1,2,5

Presso l'azienda biopharma Rentschler Fill Solutions a Rankweil, in Austria, vengono imbottigliati in condizioni asettiche in ambienti sterili farmaci moderni in piccole e medie quantità. Una parte di questi sono i cosiddetti farmaci orfani, utilizzati per il trattamento delle malattie rare.

Opportunità terapeutiche per le malattie rare ancora scarse

Una malattia è classificata come rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000 nell'UE.3 A causa della loro rarità, spesso la diagnosi corretta viene fatta solo dopo molti anni. Spesso si tratta di malattie gravi o a rischio di vita e nel 50% dei casi sono coinvolti bambini.5 L'80% delle malattie sono di origine genetica, quindi congenite, ma ci sono anche malattie autoimmuni rare, infezioni o tumori.4 Come orfani della medicina, le malattie rare portano anche il nome di Orphan Diseases.

Attualmente esiste una possibilità di terapia per circa il 5% delle malattie rare.5 Questo numero evidenzia la necessità e l'urgenza di promuovere la ricerca sulle malattie rare e di sviluppare farmaci appropriati. Il numero limitato di pazienti da un lato e i costi elevati nello sviluppo e nella produzione di farmaci dall'altro rappresentano sfide economiche e pratiche per le aziende farmaceutiche, come ad esempio trovare abbastanza pazienti per testare i farmaci negli studi clinici. Tuttavia, lo sviluppo è positivo, anche grazie ai finanziamenti dell'UE. Dopo un'analisi approfondita, alle aziende di ricerca viene ad esempio facilitata la procedura di autorizzazione e ottengono un'esclusiva di mercato di dieci anni per i loro farmaci orfani. Nel 2017, circa un farmaco su cinque approvati per il trattamento di malattie rare è stato utilizzato, dimostrando l'impegno delle aziende farmaceutiche in questo settore.5 Nell'Unione Europea sono attualmente approvati 110 farmaci con status di Orphan Drug. A questi si aggiungono altri 48 farmaci che, dopo dieci anni sul mercato, hanno perso lo status preferenziale, ma sono ancora in gran parte disponibili. Inoltre, sono in fase di sviluppo altri 1.900 prodotti, di cui solo una piccola parte otterrà l'autorizzazione finale (stato a febbraio 2019).6

Imbottigliamento asettico di farmaci orfani presso Rentschler Fill Solutions

Come fornitore al 100%, Rentschler Fill Solutions supporta aziende biotecnologiche e farmaceutiche globali dall'analisi dei loro principi attivi negli studi clinici fino all'autorizzazione di mercato, sviluppando processi di imbottigliamento efficienti. Con un team esperto e impianti tecnologicamente avanzati, l'azienda biopharma accelera il percorso del medicinale verso l'autorizzazione di mercato e quindi l'accesso dei pazienti a nuove possibilità terapeutiche. Con l'imbottigliamento di farmaci già autorizzati, tra cui anche farmaci orfani, Rentschler Fill Solutions, come azienda altamente specializzata, garantisce la disponibilità di farmaci altamente specifici e vitali per i pazienti. Come ultimo anello della catena di produzione, con contatto diretto con il prodotto, i dipendenti hanno una grande responsabilità nel garantire i più alti standard di qualità e sterilità. Con l'obiettivo di migliorare la salute dei pazienti in tutto il mondo, vale la pena dare il massimo ogni giorno.

Gruppi di auto-aiuto e eventi nel giorno dedicato

Oltre ai progressi nella diagnosi, terapia e fornitura di farmaci, le persone con malattie rare e le loro famiglie trovano supporto nei gruppi di auto-aiuto. Per la Giornata internazionale delle malattie rare, gli interessati possono anche informarsi e connettersi attraverso eventi. Le azioni più vicine si svolgono ad esempio a Ulm (Germania) e Salisburgo.

Riferimenti:

1) Achse (2019): Giornata delle Malattie Rare 2019, https://www.achseonline.de/de/Aktuelles/2019/20190228_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php,
Consultato il 20.02.19
2) Ministero federale della Salute (2015): Piano d'azione nazionale per le malattie rare. NAP.se / 2014-2018,
https://www.sozialministerium.at/cms/site/attachments/0/6/5/CH4055/CMS1492947094676/nap_selteneerkrankungen_2015.pdf, Consultato il 19.02.19
3) Commissione Europea: Malattie rare, https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en, Consultato il 19.02.19
4) Orphanet: Su malattie rare, http://www.orpha.net/national/ITDE/index/über-seltene-erkrankungen/, Consultato il 19.02.19
5) Pharmig (2017): Schede informative, http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, Consultato il 19.02.19
6) Vfa bio (2019): Farmaci orfani approvati, https://www.vfa.de/de/arzneimittelforschung/datenbanken-zu-arzneimitteln/orphan-drugs-list, Consultato il 18.02.19