#ShowYourRare op de internationale dag van zeldzame ziekten

Met de slogan „We care for the rare“ toonden de medewerkers van Rentschler Fill Solutions GmbH solidariteit met de mensen die lijden aan zeldzame ziekten. Op 28 februari 2019, de internationale dag van zeldzame ziekten (#RareDiseaseDay), werden de volwassenen en kinderen en hun moeilijkheden in de spotlight gezet. Momenteel zijn 6.000 tot 8.000 zeldzame ziekten bekend.2,5 In Oostenrijk zijn meer dan 400.000 personen getroffen. In Duitsland lijden ongeveer vier miljoen mensen en in de Europese Unie ongeveer 30 miljoen personen aan een zeldzame ziekte.1,2,5

Bij het biopharma-bedrijf Rentschler Fill Solutions in Rankweil, Oostenrijk, worden moderne geneesmiddelen in kleine en middelgrote hoeveelheden onder aseptische omstandigheden in de cleanroom afgevuld. Een deel hiervan zijn zogenaamde orphan drugs, die worden gebruikt voor de behandeling van zeldzame ziekten.

Behandelingsmogelijkheden voor zeldzame ziekten nog schaars

Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als minder dan vijf op de 10.000 personen in de EU getroffen zijn.3 Vanwege hun zeldzaamheid wordt een juiste diagnose vaak pas na vele jaren gesteld. Vaak gaat het om ernstige of levensbedreigende ziekten en in 50% van de gevallen zijn kinderen getroffen.5 80% van de aandoeningen is genetisch bepaald, dus aangeboren, maar er zijn ook zeldzame auto-immuunziekten, infecties of tumoren.4 Als weeskinderen van de geneeskunde worden zeldzame ziekten ook wel Orphan Diseases genoemd.

Op dit moment is er slechts een behandelmogelijkheid voor ongeveer 5% van de zeldzame ziekten.5 Het getal benadrukt de behoefte en de urgentie om het onderzoek naar zeldzame ziekten te versnellen en passende medicijnen te ontwikkelen. Het lage aantal patiënten aan de ene kant en de toch hoge kosten voor medicijnontwikkeling en -productie aan de andere kant vormen voor farmabedrijven economische en praktische uitdagingen, zoals het vinden van voldoende patiënten voor klinische proeven. De ontwikkeling verloopt echter positief, mede dankzij EU-subsidies. Na een grondige beoordeling wordt het onderzoeksbedrijf bijvoorbeeld het vergemakkelijken van het goedkeuringsproces aangeboden en krijgen ze tien jaar markt exclusiviteit voor hun orphan drugs. In 2017 werd ongeveer elk vijfde nieuw goedgekeurde medicijn gebruikt voor de behandeling van zeldzame ziekten, wat de inzet van farmabedrijven op dit gebied aantoont.5 In de Europese Unie zijn momenteel 110 medicijnen met orphan drug-status goedgekeurd. Daarnaast komen nog 48 andere medicijnen die na tien jaar op de markt hun voorkeursstatus verloren hebben, maar grotendeels nog steeds beschikbaar zijn. Bovendien bevinden zich 1.900 andere producten in ontwikkeling, waarvan uiteindelijk slechts een klein deel een goedkeuring zal krijgen (stand februari 2019).6

Aseptisch afvullen van orphan drugs bij Rentschler Fill Solutions

Als 100% dienstverlener begeleidt Rentschler Fill Solutions innovatieve biotech- en wereldwijde farmabedrijven van de proeffase van hun werkzame stoffen in klinische studies tot markttoelating en ontwikkelt efficiënte afvulprocessen. Met een ervaren team en hoogtechnologische installaties versnelt het biopharma-bedrijf de weg van het medicijn naar markttoelating en daarmee de toegang van patiënten tot nieuwe behandelmogelijkheden. Door het afvullen van reeds goedgekeurde medicijnen, waaronder ook orphan drugs, zorgt Rentschler Fill Solutions als hooggespecialiseerd bedrijf voor de beschikbaarheid van de hooggespecificeerde en levensnoodzakelijke medicijnen voor de patiënten. Als laatste schakel in de productieketen met direct contact met het product dragen de medewerkers een grote verantwoordelijkheid voor het waarborgen van de hoogste kwaliteitsnormen en de sterieliteit. Met het doel om de gezondheid van patiënten wereldwijd te verbeteren, is het elke dag de moeite waard om het beste te geven.

Zelfhulpgroepen en evenementen op de actiedag

Naast de vooruitgang in diagnose, behandeling en medicijnvoorziening vinden mensen met zeldzame ziekten en hun families steun bij zelfhulpgroepen. Op de internationale dag van zeldzame ziekten kunnen geïnteresseerden zich ook informeren en netwerken tijdens evenementen. De dichtstbijzijnde acties vinden bijvoorbeeld plaats in Ulm (Duitsland) en Salzburg.

Bewijzen:

1) Achse (2019): Dag van Zeldzame Ziekten 2019, https://www.achseonline.de/de/Aktuelles/2019/20190228_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php,
Opgehaald op 20.02.19
2) Bundesministerium für Gesundheit (2015): Nationaal Actieplan voor zeldzame ziekten. NAP.se / 2014-2018,
https://www.sozialministerium.at/cms/site/attachments/0/6/5/CH4055/CMS1492947094676/nap_selteneerkrankungen_2015.pdf, Opgehaald op 19.02.19
3) Europese Commissie: Zeldzame ziekten, https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en, Opgehaald op 19.02.19
4) Orphanet: Over zeldzame ziekten, http://www.orpha.net/national/ATDE/index/über-seltene-erkrankungen/, Opgehaald op 19.02.19
5) Pharmig (2017): Feitenbladen, http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, Opgehaald op 19.02.19
6) Vfa bio (2019): Goedgekeurde orphan drugs, https://www.vfa.de/de/arzneimittelforschung/datenbanken-zu-arzneimitteln/orphan-drugs-list, Opgehaald op 18.02.19